若年性アルツハイマーの原因遺伝子が特定された

コロンビアのアンティオキア大学の研究で、若年性アルツハイマーの原因遺伝子が判明。
研究者はアルツハイマーの治療法への糸口として期待しているようです。
研究では親族が40代で若年性アルツハイマーが始まって思考力や記憶力がオ侵され初め、60代で完全に発症するのに、1人だけ70代になっても発症してない女性を調査。

プレセリニン1はプレセリニン2と共にアルツハイマーの原因遺伝子とされています。
これらの遺伝子変異がアルツハイマーの原因ですが、女性は他の家族と同様にプレセリニン1に遺伝子変異が起きていました。
女性の脳内にはアミロイドβが溜まっているのも確認。
アミロイドβはアルツハイマーの原因物質をされています。
にも関わらず、この女性はアルツハイマーが未発症でした。
しかも認知機能は45~50歳と同等を維持。

更に調査すると、この女性はアポリポタンパク質E(APOE)にも遺伝子変異が起きていると判明。
APOEは2つ1組で発現する遺伝子で、そのうちの「APOE3」のペアが変異していたそうです。
女性の親族には、APOE3が片方だけ変異している人もいたようですが、それらはアルツハイマーが発症しています。
2つともが変異したのがアルツハイマー発症を防いでいる理由のようです。
APOE3が変異すると、アポリポタンパク質Eと糖タンパク化合物との結合物が少なくなるそうです。
アポリポタンパク質Eと糖タンパク質化合物との結合が少ないと、アルツハイマーの発症も少なくなるとのこと。

以上から、アポリポタンパク質Eを標的とする治療法を開発するのが、アルツハイマーの治療として有効と研究者は見ています。
アミロイドβは本質的要素じゃなかったんですね。

Why Didn’t She Get Alzheimer’s? The Answer Could Hold a Key to Fighting the Disease

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